SMA type 1 (Werdnig-Hoffmann)

S spinale             M musculaire                  A atrofie

SMA is een erfelijke ziekte van de voorhoorncellen in het ruggemerg (spinale), die veroorzaakt wordt door de afwezigheid van het SMN-gen op chromosoon nr 5. Het is een autosomaal recessief overervende aandoening: de ziekte komt tot uiting als beide ouders drager zijn en tast zowel jongens als meisjes aan.Voor elk kind van deze ouders is er een kans van 25% om de ziekte te hebben, 50% om gezond maar drager te zijn, 25% om gezond en geen drager te zijn. 1 op 40 mensen blijkt drager te zijn van het SMA-gen.

SMA type 1 doet zich voor bij baby's. 

De kinderen vertonen voor de leeftijd van zes maanden klinische verschijnselen en hebben al vroeg een motorische achterstand.

Doordat de cellen onvoldoende of geen impulsen doorgeven naar de spieren(musculaire), verzwakken die of kwijnen weg (atrofie). Hierdoor krijg je problemen met bewegen, slikken,…het verloop van de ziekte is ernstig omdat ook de ademhalingsspieren worden aangetast. Het tempo waarin alles gebeurt verschilt.

Toen bij Lien het klinische beeld (motorische achterstand,trillen van de tong, gemakkelijker zweten, moeilijker eten,…) deed vermoeden dat het SMA was, werd ter bevestiging een bloedstaal genomen voor DNA-diagnostiek. 

Men onderzoekt dan of de cellen het foute gen voor SMA bevatten.

Genezing is tot nu toe nog niet mogelijk. Een zware en moeilijk aan te nemen realiteit. Wel kan men door goede medische en andere begeleiding, het comfort en de kwaliteit van leven verhogen.

Lien zag eruit als een ander kind, ze kon alleen niet bewegen als andere kinderen, ze groeide goed alleen haar gewicht schommelde omdat ze moeilijk kon eten, Lien keek heel attent toe en aan, de meeste van deze kinderen geven blijk van een gemiddelde of hoge intelligentie,…